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方法 | 一代测序法 | 荧光定量PCR | 基因芯片技术 |
优点 | 准确性高 | 灵敏性高 | 自动化 |
缺点 | 通量低、灵敏度低 | 通量低、准确性低 | 假阳性率高、重复性低 |
新一代高通量基因测序技术的诞生解决了上述各种问题！
比较项目 | 新一代高通量基因测序 | 一代测序 | 荧光PCR | 基因芯片 | |||
ARMS | TaqMan | HRM | |||||
检测样本类型 | 血液类 | √ | × | √ | √ | √ | √ |
组织类 | √ | √ | √ | √ | √ | √ | |
胸腹腔积水 | √ | × | √ | √ | √ | √ | |
突变丰度检测 | √ | × | × | × | × | × | |
准确性 | 99.9%以上 | 99.9%以上 | 95% | 95% | 90% | 70%-80% | |
灵敏度 | 1% | 15%-25% | 1% | 1%-2% | 1% | 1% | |
重复性 | 5★ | 5★ | 4★ | 4★ | 3★ | 3★ | |
特异性 | 5★ | 4★ | 4★ | 4★ | 3★ | 3★ | |
检测突变类型 | 已知/未知突变 | 已知/未知突变 | 已知突变 | 已知突变 | 已知/未知突变 | 已知突变 | |
平行检测样本数 | 96 | 1 | 1-4 | 1-4 | 1 | 1 | |
平行检测靶基因数 | 500以上 | 1 | 1-4 | 1-4 | 1 | 50 | |
靶基因检测 位点类型 | 检测区域全位点 | 检测区域全位点 | 单位点 | 单位点 | 突变位点无法确定 | 单位点 | |