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家族性腺瘤性息肉病 （FAP）APC 基因检测

家族性腺瘤性息肉（FAP）病简介

   家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征。FAP有高度癌变倾向，为癌前病变之一。

   典型的FAP的定义为：以遍布整个大肠、数目超过100个以上的腺瘤性息肉和微腺瘤为临床表现的常染色体显性遗传综合征。

FAP与APC基因

   1、FAP 由APC基因突变造成，超过80%的FAP患者可检测到APC基因突变；

   2、APC基因属于抑癌基因，其编码的蛋白可以调节细胞生长和自身稳定，当其发生突变时，其不能正常地发挥生理功能，导致细胞粘附、生长、分化、增值等方面的重要改变，使细胞发生癌变。

FAP遗传方式

   1、FAP 属于常染色体显性遗传；

   2、患者子女中遗传病症的几率约50%。

  

FAP常发部位

   FAP以腺瘤性息肉为主，主要发生于结肠和直肠，极少累及小肠。

  

FAP诊断标准 

   1、有结肠息肉病家族史；

   2、有便血，粘液便或大便次数增多。伴贫血，消瘦，乏力及腹部不适或疼痛；

   3、结肠直肠大小不一多发息肉；

   4、伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤；

   5、结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜；

   6、钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损；

FAP检测适合人群

   1、具有结肠息肉病家族史；

   2、便血，粘液便或大便次数增多，伴贫血，消瘦，乏力及腹部不适或疼痛；

   3、结肠直肠大小不一多发息肉。

    符合以上一条及以上的，推荐今早进行APC基因检测。