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遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）MMR基因检测

遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）简介

        遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis color1ectal cancer，HNPCC)又称Lynch综合征，是一种常染色体显性遗传疾病综合征，由错配修复(mismatch repair，MMR)基因种系突变引起，占所有结直肠癌的5％-10％。

HNPCC遗传方式 
1、HNPCC 属于常染色体显性遗传； 
2、患者子女中遗传病症的几率约50%。

HNPCC诊断标准（中国2003）
1、三个以上亲属患有病理证实的HNPCC相关肿瘤（包括结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌、胃癌），其中至少一人患有病理证实的结直肠癌。亲属中一人为另二人的一级亲属；
2、肿瘤在连续两代发病；
3、其中至少一人发病年龄＜50岁；
4、排除家族性腺瘤病（FAP）。

        对于HNPCC家系，进行MMR基因突变检测是诊断HNPCC家系的最根本办法。因为只要一个家系中发现错配基因的生殖系突变，不管是否符合HNPCC的诊断标准，都属于HNPCC家系。

HNPCC检测适合人群
1、亲属中3个以上患有病理证实的HNPCC相关肿瘤 (包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肝癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌)，其中l例是另外2例的一级亲属；
2、肿瘤在连续两代发病；
3、至少1例在50岁之前发病。

结直肠癌患者符合以上一条或以上条件的，则提示可能为遗传性非息肉型结直肠癌，患者和/或家属推荐进行MMR基因检测或MSI检测。