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Targeted next generation sequencing of clinically significant gene mutations and translocations in leukemia

新一代测序能够获得白血病完整的基因突变和易位图谱

摘  要：

白血病现如今是根据复发的细胞变异和基因突变来做分类的。分子层次上的检测结果是降低风险的治疗依据。然而这些数据通常是在医疗实验室中通过不同手段获得的，而且依靠较多的是精度较差的技术如荧光杂交。在这里，我们证明使用新一代测序能够得到完整的基因突变图谱，包括易位，点突变，小片段插入缺失等。为了证明这个观点，我们从5个白血病细胞系中，包括K562, NB4, OCI-AML3, kasumi-1, and MV4-11， 提取了20个基因作为研究对象。 用一个免费分析软件，我们在3个细胞系正确地找出了基因易位位点。除此之外，我们还发现了所有的已经发表的在常见检测基因NPM1, FLT3, 和KIT上的突变。我们用同样的技术检测了从一个急性白血病患者中的骨髓细胞中提取的DNA样品，找出了精确到单个碱基的基因易位位点和其他基因突变。这些结果显示新一代测序能成功应用到用来检测包括单碱基突变，小片段插入缺失，基因易位等各种基因突变的医疗实验中。这些方法将很有可能简化检测流程和提高基因检测精度。

Dimosthenis E Ziogas,et al.Expert Rev. Mol. Diagn. 2011,11(7): 663–666  

原  文：

Targeted next generation sequencing of clinically significant gene mutations and translocations in leukemia