华因康

Genome diagnostics: next-generation sequencing, new genome-wide association

studies and clinical challenges 

新一代测序技术作为新的全基因组诊断技术在临床研究中的广泛应用

摘  要：

新一代测序技术已经改变了生物医学领域，并且为人类基因组学在健康和疾病中的应用提供了坚实的基础。所有的疾病都源自基因和表观遗传学上的病变导致的基因表达异常，基因组学带来的基因组的结构和功能研究成果正在为基因化治疗的突破提供合理的希望。在健康和疾病的高质量对比研究能为基因组结构病变在复杂的常见和稀少疾病中扮演的作用提供证据。然而，要明白基因调控仍然是一个很大的挑战。本文讨论全基因组或全外显子测序是否足够让我们了解基因在健康和疾病中的作用。这些讨论将有助于发展基因组异质性为基础的检测工具和靶点来辨别高风险无症状个体和病人中的病变过程。

Dimosthenis E Ziogas,et al.Expert Rev. Mol. Diagn. 2011,11(7): 663–666

         原  文：

 Genome diagnostics: next-generation sequencing, new genome-wide association studies and clinical challenges