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Next-generation sequencing applied to molecular diagnostics
新一代测序技术对医疗检测和癌症预测的应用
摘 要：
新一代测序技术已经在癌症基因学领域带来了革命性的突破。新技术实现了用最小的成本，快速而准确地测量病人的基因图谱。新技术已经实现了肿瘤间和肿瘤内的基因异质性，并且找出了新的突变点和病变基因。然而，人们在应用中面临这一些挑战。 在常见的几种癌症中，常出现的基因突变数量较少，这给寻找起决定作用的基因突变带来了挑战。其次，将新一代测序技术及衍生手段应用到日常医疗检测中还需要深入了解这些技术的缺陷和掌握分析数据的生物信息手段。本文集中讨论了新一代测序技术对医疗检测和癌症预测的应用。
Rachael Natrajan,et al. Expert Rev. Mol. Diagn. 2011,11(4): 425–444.
原 文：
Next-generation sequencing applied to molecular diagnostics